每两个月都会定期发作，像触电一样不停抽搐十几天，不能吃饭、不能睡觉并逐渐丧失了语言和行动能力。无法想象这个名叫燕子的女孩20岁到30岁的青春年华竟是这样度过的。燕子求医十多年未获确诊，近日，在上海市瑞金医院疑难病多学科会诊中心（MDT），专家团队根据最新检查结果和病历资料，为她制订了明确的临床诊断及后续治疗建议。
燕子18岁开始常常走路摔倒，后来抽搐症状发展到了全身，而且发病间隔越来越短。虽然燕子考上了大学，却一天也没能去大学学习。十多年来，燕子跑遍了各地大大小小的医院，却没人知道这是一种什么病。
近日，燕子住进了上海瑞金医院功能神经外科病房，并接受了脑电图等相关检查。第二天，出差赶回的神经内科副主任医师曹医生为她进行了体格检查并详细了解了她的病史。曹医生的专业方向是罕见病。初见燕子的发病症状他的心里已经有方向，这次经过一番检查及病史询问，他心中的答案更加确定，认为燕子的病属于一种非常罕见的疾病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。而要确认这一临床诊断结果，需要对SCARB2基因进行检测。基因检测结果证实了曹医生的临床诊断。遗憾的是，目前临床还无法对燕子的疾病进行有效治疗，只能进行一些对症治疗，主要是通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作，加强营养支持和康复护理，防止并发症的产生。
迄今为止，国内对这一病种的文献报道和会议交流仅仅只有4例，在国外也只有26名患者明确诊断，燕子是上海瑞金医院神经科团队所确诊的第2例进行性肌阵挛性癫痫4型患者，国内第5例。
曹医生说，罕见病的诊断不但需要医生有丰富的临床经验，还需要配套的技术平台，但大多数医生从事常见病和多发病的诊治及研究，要对罕见病做出精确诊断比较困难。可见，罕见病的科普宣传十分重要，曾经有患者看到他写的科普文章，发现自己的症状与文中描述相似，于是前来就诊并最终获得确诊。值得一提的是，不仅要向患者和大众进行科普，还需要对医生进行罕见病的科普，帮助他们认识和发现罕见病患者。
